選擇新的臨床資訊平台時的五個關鍵因素
隨著近期臨床NGS行業軟體宣布退出市場，許多臨床診斷實驗室正在尋找新的變異解釋和報告平台，以整合到他們目前的NGS流程中。面對如此多的競爭和看似越來越少的平台差異化因素，當實驗室試圖在一個軟體解決方案和另一個之間做出選擇時，感到困惑和壓力山大並不足為奇。而以下為您整理出在選擇新的臨床資訊平台時需要考慮的五個關鍵因素。
請確保你的新臨床資訊平台具備以下五個關鍵因素
我們理解選擇並導入新的臨床資訊平台以取代您目前的軟體所面臨的挑戰。為了協助您的選擇過程，以下是選擇新解決方案時需要考慮的五個關鍵因素。
1. 經驗與穩定性
當您的實驗室投資於臨床資訊平台時，您希望確保商業供應商能提供長期的技術支援服務，而您需要選擇一家具有經驗和穩定性的公司和平台。
QCI Interpret和QIAGEN的經驗與穩定性：
- 迄今為止，QCI Interpret已經分析和解釋了全球超過350萬個NGS病患測試案例。這使得QCI Interpret成為最廣泛使用且普遍受到信賴的平台之一，有效地提供可信的臨床證據以支持基因檢測中的變異位點判斷。
- QCI Interpret 目前以每年35%或70多萬案例的速度增長，其案例數量在市場上的表現超越其他同質產品5倍。
- QIAGEN Digital Insights 是全球頂尖的資訊解決方案供應商。目前，我們在全球擁有超過90,000名用戶，涵蓋學術機構、臨床實驗室、公共衛生組織、生物製藥公司，以及全國精準醫療計劃。例如，QCI Interpret 最近被丹麥國家基因組中心選為提供全基因組定序的變異解釋和報告的標準，作為該國國家精準腫瘤學計劃的標準。請在此處閱讀新聞稿。
- QCI Interpret持續進行更新和優化，每年進行兩次年度重大更新。QIAGEN Digital Insights致力於為我們的客戶提供最佳的軟體。我們積極投入技術研發以確保讓客戶得到最佳體驗與最佳性能。例如，在最新的QCI Interpret版本中，軟體的人工智慧（AI）能力得到了提升，以提供臨床外顯體的全面文獻覆蓋。
2. 信任與透明度
信任與透明度是臨床資訊學軟體市場的「流行術語」。但它們實際上代表什麼意思呢？
當涉及到解釋和報告NGS臨床檢測結果時，診斷實驗室不能承受解讀錯誤變異或是(外送至其它檢測單位)報告的交期過長。您需要的是快速拿到高品質，準確的報告，那就是需要可以信賴的臨床NGS變異解釋和報告軟體。
您對臨床NGS變異解讀和報告軟體的信任度，源自於該平台的所能提供的資訊內容。許多商業平台根據臨床實踐指南（ACMG/AMP，AMP/ASCO/CAP等）提供自動變異分類。然而，這些平台如何進行這些自動分類，才是區別的關鍵。
例如，QCI Interpret，也就是QIAGEN的臨床資訊學平台，提供證據來觸發ACMG/AMP變異解釋指南的所有28個標準。一旦VCF文件被上傳到軟體中，QCI Interpret在幾秒鐘內就會返回劃分為ACMG/AMP指南所定義的28個標準之一的證據，並分配證據的計算強度。ACMG分類自動包括案例級信息，如遺傳模型和相關樣本中的相關發現，如果有額外的資訊或專業知識，用戶可以將他們的數據匯入，修改標準，並存儲所有下游案例的變化。然後，用戶可以通過可點選的超鏈接查看用於評估的每一條證據，這些超鏈接顯示的是完整的文章——而不是摘要。這種方法確保了軟體的自動變異分類考慮了所有可用的證據；但它也增加了對結果的信心，因為它允許用戶查看被考慮的證據。這個增加的透明度層次使用戶對最終評估有完全的控制，這在臨床變異解釋中是至關重要的。
3. 專家彙編 + 人工智慧輔佐
此因素與信任和透明度相吻合。資料蒐集彙編(data curation)是臨床變異解釋和報告的關鍵要素，因為涉及搜尋整個醫學和科學知識體系，以找到準確分類和解釋變異的精確資訊。但是，從每週新增少則上千篇關於人類基因變異的文章，大到現存於National Library of Medicine/MEDLINE/PubMed資料庫中超過3000萬篇的醫學文章，資料蒐集彙編(data curation)對臨床診斷實驗室來說著實是一個巨大的瓶頸。
為了加快進程，許多商業資訊服務提供商依賴AI和機器學習來快速索引數百萬篇文章，以找到關鍵的證據。然而，純AI方法存在著重大的限制。
為何你不能僅依賴AI:
- AI無法考慮到基因變異命名法的複雜性和異質性。這可能導致誤解或完全遺漏文章。
- AI缺乏敏感度。大多數AI方法只搜尋文章的標題和摘要。文章主體中的關鍵資訊常常被忽視。
- AI有產生偽陽性結果的風險。這是因為人工智慧無法適當地確定文章中引述的任何變異體所指的基因，導致特異性降低。
然而，讓我們明確一點：AI確實在變異體策劃方面提供了顯著的效率。因此，黃金標準的方法是將AI與專家彙編兩者相互結合。在QIAGEN Digital Insight，我們雇用了超過100位專家彙編者（MD和PhD級別）他們在臨床變異的判斷辨別上經過認證。我們的彙編團隊使用AI和機器學習快速提取並識別文章。然後，他們手動審查AI所挖掘的內容，以確保一致性和準確性。利用人類的判斷和專業知識，我們的彙編過程確保每一個被登錄的「發現」都已被認證的科學家「精選」過，我們相信，這也是QCI Interpret遙遙領先同質軟體的一部分。QCI資料彙編流程
4. 專屬客戶支援
作為一個臨床診斷實驗室，有軟體供應商提供的長期技術支援是非常重要的。您需要確保您的供應商能夠在引導、生產和管理等各個階段提供支持，並且有一個專門的技術支援團隊，能夠隨時回答問題，解決問題，並幫助優化整個分析流程。每一位QCI Interpret客戶都能獲得專業的在地化支援，我們團隊在臨床遺傳學領域具有高度專業知識，您可以隨時聯繫我們的技術團隊，也能讓我們親臨現場為您服務。
5. 客製化
最後，您需要一個能夠根據您實驗室研究內容和研究目標進行客製化的臨床資訊平台。QCI Interpret是一個能接受多種規格的平台，任何Panel或定序儀產出的結果，都能透過QCI Interpret進行分析，只要透過在地化的技術支援團隊協助，輕而易舉就可以完成專屬於您的分析流程。
尋找一個能確保長期支援、信任與可靠性的新臨床資訊平台嗎？
請轉換至QCI Interpret，這是業界最受信賴的臨床生物資訊學平台 - 已被用於全球分析和解釋超過350萬個NGS病人測試案例。
